Mutacje genetyczne - powstawanie i diagnostyka

28 kwietnia 2024, 09:56

Diagnostyka genetyczna ma na celu poszukiwanie wariantów genetycznych będących przyczyną zaburzeń fenotypowych pacjenta. Każdy pojedynczy genom ludzki zawiera tysiące zmian genetycznych. Tylko nieliczne z nich prowadzą do zmian fenotypowych. Dlatego tak ważna jest ocena prognostyczna ich konsekwencji biologicznych oraz klinicznych.



Bąble wielkości galaktyki. Kolejne niezwykłe odkrycie w pobliżu Drogi Mlecznej

7 stycznia 2021, 14:19

Przed ponad 10 laty poinformowaliśmy o odkryciu tajemniczych olbrzymich bąbli o wysokości około 25 000 lat świetlnych znajdujących się nad i pod centrum Drogi Mlecznej. Z czasem zyskały one miano Bąbli Fermiego. Teraz okazuje się, że nad nimi znajdują się jeszcze większe bąble, których wysokość sięga 45 000 lat świetlnych.


Fosforowodór na Wenus. Może wskazywać na istnienie życia

14 września 2020, 19:50

Międzynarodowy zespół naukowy pracujący pod kierunkiem profesor Jane Greaves z Cardiff University poinformował o odkryciu fosforowodoru w chmurach na Wenus. Na Ziemi fosforowodór powstaje w wyniku procesów przemysłowych lub jest wytwarzany przez mikroorganizmy beztlenowe.


Choroba Pageta kości występowała już we wczesnym permie?

8 sierpnia 2019, 10:32

Przedstawiciel rodziny Varanopidae, który żył 289 mln lat temu, cierpiał na chorobę przypominającą chorobę Pageta kości. Autorzy publikacji z pisma PLoS ONE podkreślają, że dzięki ich odkryciu ustalono, że takie zaburzenia występowały już we wczesnym permie. Ponieważ etiologia choroby Pageta kości obejmuje zazwyczaj komponent wirusowy, może to również być najstarszy pośredni dowód na zakażenie wirusowe w zapisie kopalnym.


Wiadomo, gdzie i jak 5 tys. lat temu wydobywano niebieskie kamienie do Stonehenge

20 lutego 2019, 14:14

Specjaliści od dawna wiedzą, że egzotycznie wyglądające błękitne kamienie ze Stonehenge (Bluestones) pochodzą z wzgórz Preseli w zachodniej Walii. Dokładna lokalizacja ich źródeł była jednak nieznana. Autorom raportu z pisma Antiquity udało się wskazać położenie 2 kamieniołomów, a także czas i metody wydobycia skały.


Kobieta wygrała apelację dot. wykorzystania jajeczek zmarłej córki

4 lipca 2016, 13:23

Sześćdziesięcioletnia kobieta wygrała w londyńskim Sądzie Apelacyjnym sprawę dotyczącą wykorzystania zamrożonych komórek jajowych zmarłej córki.


Tajemnicze gorące punkty Betelgezy

26 kwietnia 2013, 04:03

Nowe zdjęcia Betelgezy ujawniły tajemnicze gorące obszary w zewnętrznej atmosferze gwiazdy. Zauważono też łuk chłodnego gazu, który waży o 1/3 mniej od Ziemi.


Płatne treści w polskim internecie

18 lipca 2012, 08:10

Na polskim rynku pojawiła się słowacka firma Piano Media, która pomaga mediom internetowym we wprowadzeniu płatnych treści. Chęć skorzystania z jej usług wyraziły 42 serwisy należące do sześciu wydawnictw


Rappemonady

Żyły wszędzie, a nikt ich nie widział

20 stycznia 2011, 21:54

Odkrycie w obecnych czasach całej nowej gromady organizmów wydaje się nieprawdopodobne. A jednak jest to możliwe: naukowcy odkryli nieznaną wcześniej gromadę alg, na dodatek potrafiących żyć zarówno w słodkiej jak i słonej wodzie.


Nowe dowody w sprawie

7 września 2009, 10:07

Zespół archeologów z Uniwersyteckiego College'u Londyńskiego i Uniwersytetu w Manchesterze zbliżył się do rozwiązania tajemnicy, w jaki sposób figury z Wyspy Wielkanocnej dostały swoje przypominające kapelusze koki pukao.


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy